Estudios Genéticos

La mayoría de mujeres dan a luz hijos sanos, pero algunas, tienen una probabilidad más alta de tenerlos con problemas genéticos. Durante el embarazo es posible realizar varias pruebas para detectar anomalías en el feto: ecografías, exámenes de laboratorio, etc. Este artículo es para informarle de algunas de las pruebas que se utilizan con más frecuencia para la detección de anomalías genéticas (Amniocentesis y Biopsia de Vellosidad Corial).

Amniocentesis/biopsia de corion: Son pruebas cromosómicas que sirven para detectar las taras cromosómicas del embrión, mediante el estudio del cariotipo fetal. No son pruebas rutinarias y se practican cuando hay una indicación concreta, como la edad materna, antecedentes en la familia, alteración en los marcadores bioquímicos, alteración ecográfica, o también por deseo expreso de los padres que desean tener una seguridad absoluta del bienestar cromosómico del futuro hijo. Pero teniendo en cuenta que el riesgo de pérdida fetal se considera del 0.5 al 1% al practicarlas.

¿Qué son las Alteraciones Cromosómicas?

Cada uno de los seres humanos estamos conformados por 46 cromosomas, 23 aportados por el espermatozoide paterno y 23 por el óvulo materno.

Si se produce un error en la información genética tendremos una alteración en los cromosomas, con exceso o defecto en la información. La alteración más frecuente es el síndrome Down; en el cual en vez de los 46 cromosomas existen 47, por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Muchas de las alteraciones cromosómicas son incompatibles con la vida, y así gran parte de los abortos espontáneos tienen este origen.

¿Quién Debe Someterse a Estas Pruebas?

• Cualquier mujer puede someterse por su propia voluntad, pero en algunas por tener un riesgo más elevado, están especialmente indicadas.
• Mujeres que por su edad, tienen mayor riesgo de dar a luz un hijo con alteraciones cromosómicas, especialmente síndrome Down. El riesgo aumenta en forma exponencial a partir de los 35 años (Tabla 1).
• Parejas que ya han tenido algún hijo con alteraciones cromosómicas. o que, tienen antecedentes familiares de las mismas.
• Cuando se detectan alteraciones fetales en la ecografía.
• Riesgo elevado para síndrome Down en el análisis de sangre materna (screening bioquímico).

¿Para Qué Sirven la Amniocentesis y la Biopsia Corial?

Son los métodos más frecuentes de obtención de muestras para la detección de anomalías cromosómicas, enfermedades transmitidas genéticamente, defectos del tubo neural, o infecciones maternas con repercusiones fetales. Además, se puede conocer el sexo del bebé.

¿Cómo se Realiza la Extracción?

Se realiza una ecografía, para determinar el numero de fetos, el tiempo de embarazo, la posición de la placenta y el feto. En el caso de la amniocentesis se introduce una aguja fina guiada por ecografía (para evitar lesiones fetales), dentro del útero y con una jeringa se extrae líquido amniótico. Para la biopsia corial, la muestra se puede obtener por vía vaginal o abdominal. El material extraído se envía al laboratorio para su análisis.

¿Qué es una Amniocentesis?

Es la obtención de liquido amniótico mediante una punción a través del abdomen de la madre. Esta prueba se realiza a partir de las 13 semanas de embarazo.

¿Qué es una Biopsia de Corion?

Es la obtención de vellosidades coriales (futura placenta) mediante una punción a través del abdomen de la madre o bien por vía vaginal. La prueba se realiza entre las 10 y 13 semanas de gestación.

¿Cuánto Material se Extrae?

En la amniocentesis el volumen depende de la edad gestacional, generalmente es menor a los 20 cc y en todo caso es una pequeña muestra (menor al 10%) de la cantidad que tiene el feto. En la biopsia corial se extraen entre 20 y 40 mg de tejido. El material extraído se regenera en poco tiempo después de la extracción.

¿Por Qué se Usa Líquido Amniótico o Vellosidades Coriales?

Él liquido amniótico posee células del feto, que han sido descamadas generalmente desde su piel. En la biopsia de corion se extraen vellosidades coriales (futura placenta). En cualquiera de los casos las células obtenidas contienen la información genética del feto y son útiles para el estudio.

¿Qué hay que Hacer Luego de la Punción?

La extracción solo dura unos pocos minutos. Es una prueba ambulatoria y no es necesario hospitalizarla. Se recomienda hacer reposo absoluto en cama durante las primeras 24 horas y luego relativo (sin esfuerzos físicos importantes) por 5 días más.

¿Estas Pruebas Tienen Riesgos?

Estas pruebas se realizan desde hace más de 30 años. Muchas son las mujeres que se someten a ellas cada año. El riesgo de producir un aborto espontáneo dentro de los 7 días siguientes a la extracción de la muestra, es de un 0.5% en la amniocentesis y de un 1% en la biopsia corial. A estas cifras se debe añadir el porcentaje de abortos espontáneos en todas las mujeres, independiente de ser sometidas a la prueba.

¿Qué Otras Pruebas Existen?

Otros métodos de extracción son la punción del cordón umbilical fetal y la biopsia de tejidos fetales (piel, músculo, etc.).

¿Son Dolorosas?

Las mujeres que se han sometido a las pruebas manifiestan que no lo son. Son comparables al pinchazo de una inyección intramuscular o a la obtención de muestras para laboratorio.

¿Qué se Hace con la Muestra?

Se envía al laboratorio de genética para que allí la procesen de acuerdo a lo que su médico necesite. Puede requerirse cultivo para estudio citogenético, FISH (hibridación fluorescente in situ) para resultados rápidos, PCR (reacción en cadena de polimerasa) usada más para estudio de infecciones fetales, y otras técnicas de laboratorio de acuerdo con cada caso.

¿Cuándo se Obtiene los Resultados?

El análisis tarda entre 2 y 30 días, dependiendo de la muestra y el tipo de técnica usada. Excepcionalmente no es posible obtener un resultado de la muestra extraída, esto no implica la existencia de una alteración fetal. Si eso sucediese, nos pondríamos en contacto con usted.

¿Qué Hacemos si los Resultados son Anómalos?

En el caso que los resultados no vayan bien, nos pondremos en contacto con ustedes. Les informaremos de cómo esta alteración genética puede afectar al feto, y las posibilidades de que esta se repita en un futuro. La decisión a tomar en estos casos depende única y exclusivamente de la pareja.

¿Son Fiables Estas Técnicas?

El análisis citogenético, el FISH, la PCR y otras técnicas son altamente confiables. Un resultado normal del análisis, no garantiza la ausencia de otras anomalías genéticas así como posibles malformaciones fetales. Para la detección de algunas de estas se realizan técnicas moleculares o bioquímicas, y el seguimiento ecográfico durante todo el embarazo.

Este artículo no puede responder a todas las preguntas ya que cada pareja tiene sus propias dudas. Su ginecólogo o el genetista les ayudará a responder todas las restantes.

Tabla 1

Riesgo Estimado de Tener un Hijo con Síndrome de Down