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¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional o DGP?

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NOTICIA GESTAMOS LABORATORIO COLOMBIA

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es en una técnica de prevención que se utiliza en reproducción asistida con la finalidad de detectar anomalías en el material genético de los embriones.

Gracias al DGP, es posible evitar la transferencia de embriones con alteraciones genéticas o cromosómicas y, de esta manera, aumentar la probabilidad de tener un hijo sano.

El DGP también suele ser llamado PGD (por la sigla en inglés, preimplantational genetic diagnosis) y se considera una técnica complementaria que puede aplicarse en el transcurso de una fecundación in vitro (FIV).

¿Qué es el DGP?

Aunque, en general, se utiliza el término diagnóstico genético preimplantacionalo DGP para hacer referencia al uso de esta técnica, lo cierto es que se distinguen dos conceptos en función de la finalidad:

Diagnóstico genético preimplantacional o DGP permite la detección precoz de enfermedades genéticas graves, las cuales pueden transmitirse a la descendencia si los padres son portadores o enfermos. En general, se trata de enfermedades hereditarias monogénicas como el Síndrome X-frágil, la enfermedad de Huntingon y la distrofia muscular.

Cribado genético preimplantacional o PGS también llamado screening de aneuploidías. En este caso, se identifican alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. La enfermedad cromosómica más conocida es el síndrome de Down.

En función de si se pretenden detectar alteraciones genéticas o cromosómicas, las técnicas para el análisis del ADN de los embriones serán diferentes.




¿Cuándo hacer un DGP?

Los especialistas en genética y fertilidad aconsejarán llevar a cabo un DGP para tener un hijo en los siguientes casos:

Cuando los progenitores, o al menos uno de ellos, son portadores de alguna enfermedad genética hereditaria.

Cuando los progenitores, o al menos uno de ellos, tienen el cariotipo (estudio cromosómico) alterado. Por ejemplo, pueden ser portadores de translocaciones o inversiones cromosómicas.

Cuando los progenitores ya tienen un hijo enfermo por alguna enfermedad que precisa un trasplante de células sanguíneas y deciden tener otro hijo sano y compatible. Es lo que se conoce como bebé medicamento.

Después varios fracasos repetidos en los ciclos de FIV.

Tras varios fallos de implantación embrionaria.

Cuando existen abortos de repetición.

Cuando la mujer tiene edad materna avanzada (se recomienda a mujeres de más de 38-40 años).

Si hay antecedentes de un embarazo aneuploide (número incorrecto de cromosomas).

En casos concretos de esterilidad masculina, cuando se requiere la obtención de espermatozoides del epidídimo o del testículo, por ejemplo.

Procedimiento

Para poder hacer un DGP a los embriones, es necesario que la pareja o mujer se encuentre en un tratamiento de FIV. Por tanto, el primer paso es hacer una estimulación ovárica que permita obtener un número elevado de óvulos para fecundar.

Tras la punción ovárica, se procede a fecundar los óvulos mediante la técnica de ICSI (microinyección intracitoplasmática de espermatozoides) para la obtención de embriones. Los pasos para hacer el DGP en cada uno de los embriones son los siguientes:

• Biopsia embrionaria: se hace un agujero mediante un láser o sustancias químicas en la zona pelúcida del embrión para extraer una o dos células, si el embrión tiene 3 días, o varias células del trofoectodermo en el caso de los blastocistos.

• Tubing o entubado: las células extraídas se colocan en un tubo con mucha delicadeza. Posteriormente, se extraerá el material genético que contiene cada célula en su interior.

• Análisis del ADN extraído: existen varias técnicas como el FISH, el array de CGH, la PCR o la secuenciación.

• Valoración de resultados: se identifican los embriones genéticamente sanos y aquellos que presentan alteraciones en su material genético, los cuales serán descartados.

Por último, se valora la calidad de los embriones que sí son genéticamente viables para transferirlos al útero materno. Por otra parte, los embriones sobrantes se vitrificarán para futuros intentos.




Pros y contras

El DGP aplicado a la prevención de enfermedades hereditarias graves presenta un claro beneficio, pues evita que la pareja tenga que tomar la decisión de interrumpir o no el embarazo por llevar un bebé enfermo.

Por otra parte, el DGP para tratar la infertilidad y aumentar las tasas de éxito sí que da lugar a debate entre defensores y detractores de la técnica por las consideraciones éticas que implica.

A continuación, vamos a comentar las ventajas e desventajas del DGP, así como algunos aspectos éticos y legales.

Beneficios del DGP

Las personas que deciden hacer un DGP durante la búsqueda del embarazo pueden lograr los siguientes beneficios:

Mejor selección embrionaria evidentemente, el objetivo principal del DGP es detectar los embriones genéticamente sanos. Por tanto, ya directamente se pueden descartar aquellos con mutaciones o aneuploidias que, sin este análisis genético, podrían confundirse y transferirse a la madre, lo cual daría lugar a un fallo de implantación, aborto o nacimiento de niño enfermo.

Menor riesgo de abortos algunas alteraciones cromosómicas permiten que el embrión implante, pero después de varias semanas de desarrollo acaban en un aborto espontáneo al no tener la dotación genética correcta.

Mayor tasa de embarazo ya que se evitan los embriones que dan lugar a fallos de implantación repetidos.

Menor número de tratamientos de FIV el DGP permite “acertar” en la selección del embrión con mayor capacidad de implantación y que puede dar lugar a un bebé sano. Por tanto, el número de transferencias fallidas se reduce, al igual que el tiempo para conseguir un embarazo.

Mayor tranquilidad de los pacientes el DGP consigue eliminar la incertidumbre de si el embrión será bueno o no. Además, una vez conseguido el positivo, la mujer también se siente más relajada al saber que el embrión es viable y el riesgo de aborto mucho menor.

Inconvenientes del DGP

La aplicación del DGP también tiene, como el resto de técnicas de reproducción asistida, algunos inconvenientes:

Manipulación del embrión la biopsia embrionaria es un procedimiento invasivo que implica hacer un agujero en la zona pelúcida y, además, que éste pase más tiempo fuera del incubador. Algunos embriones no soportan este proceso y detienen su desarrollo.

Cancelación del ciclo el DGP implica tener que descartar varios embriones por el resultado anómalo. Si la pareja no disponía de muchos embriones después de la fecundación, el riesgo de tener que cancelar la transferencia es mayor.

Mosaicismo algunos embriones presentan mezcla de células normales y células alteradas. Por tanto, cuando solamente se biopsia una célula del embrión, es posible que se tome como sano un embrión mosaico no viable, o viceversa.

El resto de inconvenientes del DGP tienen que ver con aspectos éticos y morales, de los que hablaremos en el siguiente apartado.

Controversia ética del DGP

Algunas personas, por su creencia o religión, consideran que la vida empieza en el mismo momento de la fecundación. Por tanto, no están a favor de descartar embriones que podrían dar lugar a una vida, al igual que las personas que están en contra del aborto.

Por otra parte, tampoco consideran ético rechazar embriones que podrían dar lugar a niños con síndrome de Down, síndrome de Turner u otras enfermedades genéticas.




Estas son algunas de las cuestiones éticas y morales que entran en debate sobre el DGP y su aplicación:

• ¿Es ético seleccionar los embriones sanos y descartar los que porten una enfermedad?

• ¿Es ético seleccionar un embrión a fin de que cuando nazca pueda ayudar a curar alguna enfermedad de un familiar?

• ¿Es ético elegir el sexo del embrión o sus características físicas?

• ¿Las parejas sometidas a técnicas de FIV tienen derecho a conocer el genoma de sus embriones?

• ¿Es ético el DGP para enfermedades de aparición tardía?

• ¿Dónde está el límite en la selección genética de los embriones?

Precisamente por la controversia que genera, esta técnica reproductiva no está legalizada en muchos países y, si la ley la permite, generalmente se contemplan ciertas restricciones.

Aspectos legales del DGP

Gracias a la pionera Ley 14 de 2006 sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida, el diagnóstico genético preimplantacional es una técnica permitida en Colombia. No obstante, para su aplicación es necesario que se cumplan algunos requisitos:

En el caso de las enfermedades genéticas hereditarias, éstas deben ser consideradas como graves, de aparición temprana y sin ningún tratamiento curativo postnatal.

En cuanto al resto de alteraciones cromosómicas, el DGP puede aplicarse para evitar la transferencia de embriones con viabilidad comprometida.

Por último, el DGP puede utilizarse como método terapéutico para curar a un hijo enfermo (bebé medicamento), seleccionando los antígenos HLA de la futura descendencia. Esta práctica requiere una autorización expresa de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA).

La legalización del DGP en España ha permitido que nuestro país sea uno de los destinos principales para el llamado turismo reproductivo. Cabe destacar que el uso del DGP está muy restringido en países como Italia o Alemania.

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